矮小症的典型症状为身材矮小，比正常同龄人的平均身高要低。另外，还可以表现为身材不相称，即四肢与躯干不成比例，四肢或者躯干很短，但是头部与身体比会较大，多数患者的智力是正常的。此外，还有部分患者表现为身材相称，身体的比例与正常人相同，只是整体矮小，头部、躯干与四肢呈比例的减小，且会伴随有多系统的发育不良。可以在医生的指导下选择用重组人生长激素、生长激素释放素或者胰岛素样生长因子等来治疗。