常染色体遗传为常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传表示有一个等位基因异常，即可造成患者出现显性遗传病，例如家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等，而隐形基因状态只有纯合子时才显示病状，常见于近亲婚配者子女，如白化病等。伴性遗传是指由性染色体的基因控制，伴X显性遗传如抗维生素D佝偻病等，伴X隐性遗传如血友病等，伴Y染色体遗传如外耳道多毛症等。