怀孕中期唐氏筛查主要是抽取孕妇的静脉血，化验血清中的甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度，然后结合孕妇的体重、年龄、孕周，综合性判断胎儿出现先天性发育缺陷的危险系数。由于唐氏筛查的准确率只有60%至70%左右，如果孕妇唐氏筛查结果提示高风险或临界风险，需要立即做羊水穿刺检查或无创DNA检查，进一步明确诊断。目前羊水穿刺是产前检查的主要依据，但其具有创伤性，可能会引起宫内感染，需谨慎选择。