造成染色体异常的原因有很多，首先考虑是由于遗传，如果男女双方家族中出现过染色体异常，那么可能会引起后代患病。也可能是母龄效应，卵原细胞都发育成卵母细胞，且一般会持续到排卵期前。也可能是物理因素所致，例如辐射，家电、天然环境、手机、电脑等都可能会引起染色体异常。也可能是化学因素，例如吸入、或者食入一些物质，导致染色体畸变。此外，也能怀疑是自身免疫系统疾病，例如免疫性甲状腺疾病就是染色体异常引起的。