脊柱裂是先天性疾病，一般分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。显性脊柱裂的表现通常有双下肢粗细不均或者长度不一等不对称的症状。也可能表现为上下肢的运动障碍，比如跛脚，大小便失禁甚至瘫痪。隐性脊柱裂通常没有太明显的临床表现，可能仅有椎板缺如的脊柱裂。一般要通过神经影像学检查时才发现。检查时可能会发现患者腰骶部毛发增多、局部皮肤凹陷、色素沉着、毛细血管扩张，或窦道与椎管相通。