新生儿遗传代谢病筛查，以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，会对孩子的中枢神经系统造成损害，如果不及时治疗，可能会出现智力低下的现象。甲状腺激素能够维持大脑和身体的发育，先天性甲状腺功能低下症会出现智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢低下的现象。还可以通过耳声发射或是自动听性脑干诱发电位技术来进行新生儿听力筛查。