孕早期的患者于孕后7-13周做唐氏筛查最合适，中孕期的患者于孕后14-20周进行唐氏筛查最合适。唐氏筛查是通过检测孕妇血液中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇以及绒毛促性腺激素的数值，同时结合患者自身情况，判断胎儿患有先天性基因病的可能。唐氏筛查是孕期必不可少的一项检查，大多数感染唐氏综合征的患儿会出现胎内流产的情况，而保留的胚胎也会出现智能低下、生长畸形等情况。