脐带穿刺检查能够检查胎儿是否存在染色体异常疾病以及基因疾病，如13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、红绿色盲、血友病等。其次，因为脐带血检查能够检查出基因突变，所以也可以检查胎儿是否存在遗传性代谢性缺陷性疾病，如先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺激素缺乏症等。此外，还可以进行血色素检查、血型检查以及进行宫内治疗等，所以也能够判断胎儿是否存在贫血、ABO溶血等。