疑似地中海贫血患者需要入院进行血常规检查，其会在血液中发现小红细胞以及低色素，其次还应进行血红蛋白分析以及红细胞渗透脆性试验检查来诊断，患者会出现红细胞渗透脆性降低的现象，这种疾病有遗传的可能，还需要辅助进行基因分析检查来进行基因诊断。患者有可能会出现黄疸、全身水肿、胸腹水、心包积液、气管畸形等症状，严重者还会出现肝功能受损以及骨骼发育延迟等并发症。