胃肠道的间质瘤最常见发于胃部和小肠，也可能会发生在肠系膜处。可能由于基因突变或是蛋白异常导致肿瘤细胞生长，如果环境中存在放射性因素也会引起胃肠道间质瘤的出现。发病初期大部分患者无明显症状，随着病情发展少患者会出现腹痛腹胀或是呕血和黑便，也会出现吞咽困难或是食欲不振，部分患者会伴有甲状腺功能减退和低血糖。当直径小于2厘米的间质瘤可认为是良性肿瘤。