血液苯丙氨酸检测为婴幼儿出生需进行的筛查项目之一。苯丙氨酸为婴幼儿体内丙氨酸与酪氨酸等氨基酸的前体物质，可在苯丙氨酸羟化酶作用下进行转换。若苯丙氨酸的血液含量超标，则可出现丙酮酸的蓄积，可能影响中枢神经系统的发育甚至可产生严重的毒性反应，可能出现智力发育迟缓、头发皮肤异样、全身及尿液有强烈臭味等现象，此即为苯丙酮尿症的特征表现。