苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病，发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，患者主要的表现就是生长发育迟缓，而且智商也会低于同龄的正常孩子，并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形，同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状，随着年龄的增长，还会出现行为以及性格方面的异常表现，比如自闭、自卑、攻击性强以及多动等情况。另外，有的患儿还会有皮肤干燥以及毛发颜色淡，呈棕色等表现。