希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症，出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状，吃奶的次数增高，但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗，并且少数患儿可能需要进行肝移植。可以选择有特殊配方的奶粉喂养，多补充高蛋白、到纸坊、低碳水化合物以及维他命E及K等。