脊柱裂的典型临床症状为皮肤异常、下肢感觉运动障碍、大小便功能障碍、下肢疼痛，患者第5腰椎和第1骶椎局部皮肤会出现色素沉着、凹陷、多毛、血管扩张等表现，肉眼可见局部稍有隆起肿块。其次患者常会感觉下肢发麻、发凉、无力等症状，下肢肌肉逐渐萎缩，患者还会出现便秘、失禁、尿急、尿频、尿潴留等症状，主要是因为肛门括约肌松弛而引起的症状。严重者到晚期时会出现肾衰竭。