儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病的可能性增加。还有研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常，部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小等；目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括父母亲高龄、母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时窒息等；还有学者探讨重金属、空气污染等于孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。多数研究认为，儿童孤独症是由于多基因遗传及其他非遗传因素共同作用的结果。