新生儿室间隔缺损可能是基因遗传缺陷或是染色体畸变等遗传因素而导致的，也可能是胚胎发育不全、母体接触放射线或是叶酸缺乏等环境因素而导致的。室间隔缺损小的患儿一般不会出现明显的异常现象。中型室间隔缺损的患儿在活动后会出现气促的现象。室间隔缺损比较大的患者会出现体重不增、发育迟缓、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力以及反复呼吸道感染的症状，严重时还会出现心力衰竭、感染性心内膜炎等症状。