唐氏综合征是由于人体二十一号染色体异常引起的，与孕妇高龄、遗传等因素有关，若是孕妇平时长期接触到放射线、农药等致畸物质，或者是服用磺胺类药物，易造成染色体发生畸变，提高孩子患有唐氏综合征的风险。患儿通常会出现特殊面容，例如面部扁平、头小、脖子短、睑裂小等，其次会出现智力低下、生长发育迟缓的现象。此疾病是比较难治的，目前尚没有有效的治疗方法。