脊柱裂的患者，大部分外观上没有明显的症状表现，少部分患者的第五腰椎和第一骶椎处，会显示有色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷等表现；下肢经常发凉、麻木，足底和臀部还会出现溃疡，严重时双下肢还会没有力气；肛门处的括约肌松弛，导致大便失禁；小便时也会出现排尿困难等症状；随着年龄的增大，腰骶部、会阴部、臀部等部位还会出现疼痛，而腰部脊柱裂的地方也会形成慢性的腰疼症状。