正常的人体含有23对染色体，即46条，其中的22条染色体为常染色体，而另外的一对则属于性染色体，男性为XY，女性则为XX。当这些染色体出现异常，如数目以及结构的异常，会引起染色体病，常会涉及器官系统的功能以及形态异常，从而导致临床的表现也是不同的，如自然流产、21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。而当性染色出现异常，则可能会引发先天性睾丸发育不全综合症、先天性卵巢发育不全综合症等疾病。