遗传代谢病是指机体内维持正常代谢所需要的酶、载体、膜泵生物等物质，合成发生遗传缺陷导致的疾病，也可以称为先天代谢缺陷。遗传代谢病多为单基因遗传疾病，部分是因为基因遗传造成，少部分是因为后天基因突变引起，覆盖整个年龄阶段。新生儿发病可能出现急性脑病；成年人发病可能表现为代谢性酸中毒、神经系统异常、耳聋以及皮肤和毛发异常等现象。
2026年02月09日
遗传代谢病是指机体内维持正常代谢所需要的酶、载体、膜泵生物等物质，合成发生遗传缺陷导致的疾病，也可以称为先天代谢缺陷。遗传代谢病多为单基因遗传疾病，部分是因为基因遗传造成，少部分是因为后天基因突变引起，覆盖整个年龄阶段。新生儿发病可能出现急性脑病；成年人发病可能表现为代谢性酸中毒、神经系统异常、耳聋以及皮肤和毛发异常等现象。
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