脊柱裂的患者会有背部中线长肿物，会随年龄的增长而增大，一般体积小的呈圆形。较大的可为不规则型，比如基地宽阔、细颈样蒂。而肿块的表面皮肤可以是正常的，也可以长有稀疏或者是浓密的毛发，而且有异常的色素沉着。有的还会合并毛细血管瘤。患儿还会有下肢迟缓性瘫痪、膀胱括约肌功能障碍。也会有智力障碍。脊柱裂是一种先天畸形经疾病，是由于患儿在胚胎发育的过程中，椎管闭合不全所引起。