18三体综合征主要是指患病的孩子体内有一条多余的染色体，是一种染色体异常疾病，18三体综合征的症状主要表现为发育缺陷以及智力低下的现象，同时患病的孩子寿命并不长，只有少部分孩子能够存活到一周岁，死亡率比较高。18三体综合征可以在怀孕期间进行唐氏筛查被诊断出，如果出现异常的现象，则需要进行羊水穿刺等进行确诊，确诊后需要终止妊娠，达到优生优育的目的。