遗传代谢病目前尚无治愈病例，一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病，属常染色体隐形遗传，患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等，且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治疗时需依据患者的年龄、体重等规划其饮食，并通过补充维生素、辅酶等改善代谢功能。