唐氏筛查提示高风险只是提示胎儿患病的风险较高，并不能作为疾病的诊断。常用于智力低下、面部畸形或是神经管缺陷等疾病的早期评估。建议进一步进行能够确诊的检查，比如羊水穿刺术或无创DNA基因检测。羊水穿刺通过提取出胎儿混在羊水中的细胞进行分析，能够准确检测出是否患有染色体疾病或是遗传性代谢性疾病。无创DNA是检测胎儿通过胎盘传递到母体中的细胞，能诊断是否患有唐氏综合征。