唐氏综合征筛查主要是抽血检测。通过检查血液中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等含量，结合孕妇的体重、年龄等进行综合的判断。此外还需要通过B超的影像学检查进行诊断，患有唐氏综合征的患儿颈项透明层会有增厚的情况，而且鼻骨发育不良，在影像学的检查中不能检查到鼻骨，还会伴有心血管畸形的情况。如果检查出是高风险，需要考虑是否终止妊娠。
2026年02月10日
唐氏综合征筛查主要是抽血检测。通过检查血液中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等含量，结合孕妇的体重、年龄等进行综合的判断。此外还需要通过B超的影像学检查进行诊断，患有唐氏综合征的患儿颈项透明层会有增厚的情况，而且鼻骨发育不良，在影像学的检查中不能检查到鼻骨，还会伴有心血管畸形的情况。如果检查出是高风险，需要考虑是否终止妊娠。
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