石骨症主要是机体的骨骼出现过度矿化的病理性疾病，又称为大理石状骨症或者脆性的骨硬化病等。属于临床上较罕见的骨发育障碍性疾病，发病与遗传因素息息相关。石骨症临床表现为钙化的骨基质或者骨髓腔出现封闭，影响骨骼血供，从而导致骨骼缺血、骨髓腔疼痛等。还会出现骨质硬化、骨折等情况，部分患者甚至伴有贫血、生长发育不良以及脑积水等并发症。