染色体是人体的重要组成部分。人的体细胞内染色体可分为常染色体和性染色体。正常人的染色体为23对，其中22对为常染色体，男、女都是一样，第23对为性染色体。而常染色体对性别是不起确定作用，起着性别上决定作用的主要是性染色体。男性体细胞中的一对性染色体组成为XY，可表示为44+XY。女性体细胞中的一对性染色体组成为XX，可表示为44+XX。所以，正常男性体细胞中性染色体组成是1条X染色体，1条Y染色体，女性的性染色体是2条X染色体。总数量为46条的染色体，若是大于或小于46都是染色体数目异常，缺失性染色体要用O表示。