地中海贫血的病因与血红蛋白中的珠蛋白肽链基因发生异常有关系，这是一种遗传性的慢性溶血性疾病。地中海贫血的患者在怀孕后，胎儿可能会在30~40周时发生流产、死亡等情况。也可能出生后宝宝出现贫血症状，在3~12个月时贫血症状会逐步的加重，还会有食欲不振、易激惹、发育迟缓以及喂养困难等表现。最终婴儿会因为营养不足、感染或是高排出量性心力衰竭等原因而死亡。