爱德华氏综合症是一种染色体异常疾病，又称为18-3体综合症，因为机体基因数量异常进而造成先天性缺陷性疾病；通常是在精子卵子受精之前出现的，该类患儿会出现体重过轻、头颅小、拳头握紧、发育迟缓等症状，部分患儿还伴有肾脏残疾。该疾病与孕妇的年龄有关，年龄越大，胎儿出现这种疾病的几率会增加，而家族性存在出生缺陷的遗传病史也会诱发该疾病。爱德华氏综合症能够通过无创DNA或者羊水穿刺检测出来。