甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、反复呕吐、生长发育迟缓、倦怠、谵妄等表现，还会伴随痴呆、脱水、肌张力低下、呼吸窘迫等症状。多数患者会出现小板减少、白细胞计数下降、贫血等不良的现象。患者在急性期会出现昏迷、代谢性酸中毒等现象。此外还会导致皮肤受到念珠菌感染的概率增加。同时患儿会出现宽鼻梁、内眦赘皮、高前额的面容。在确诊后应限制蛋白质的摄入，及时纠正酸中毒。