遗传代谢性疾病的种类有很多种，一般包括了白化病、先天性高氨酸血症、糖尿病、高脂血症、糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、肥胖症、高尿酸血症、高铁血红蛋白症、金属代谢病、氨基酸代谢缺陷、共济失调舞蹈病等。根据疾病的种类不同，表现出来的症状一般都是不一样的。遗传代谢疾病跟人体的基因突变有关系，还有一部分的原因是由于基因遗传导致，这种疾病的发病期覆盖全年龄阶段。