如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成，因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病，大多数为单基因遗传病，比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状，也可能出现神经系统异常表现，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重后果。