正常情况下，人体染色体数目为23对，其中22对为常染色体，为男女所共用。另外一条染色体为性染色体，为决定性别的染色体，男女不同。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。因此，男性生殖细胞染色体的组成是22对常染色体+1对XY性染色体，女性生殖细胞染色体的组成是22对常染色体+1对XX性染色体。如果染色体发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都会导致许多基因的增加或缺失，从而导致许多器官系统的形态和功能异常。