什么是血友病？

血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，原因是遗传了位于母亲X染色体上的致病基因导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。该病的遗传方式为X连锁隐性遗传，按老百姓的话叫“传男不传女”，就是说发病的患者通常是男性，因为男性体内只有一条X染色体，只要有相关基因缺陷，就会导致相应的临床表现；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有相关基因缺陷，才会发病，所以女性患者非常罕见。“传男不传女”只描述了血友病遗传规律的一部分，并不是说生男孩一定就是患者。

只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为血友病携带者，女性携带者虽然不发病，却有可能把致病基因传给下代。其后代中，男孩1/2是患者，1/2完全正常；女孩1/2携带，1/2完全正常。具体遗传规律见下图：

血友病的主要表现

血友病主要临床表现为自幼反复发生异常出血，以关节和肌肉出血最常见，其次是皮肤粘膜以及内脏出血。重型血友病儿童多于2岁左右发生关节出血，此后反复的关节出血导致慢性血友病性关节炎、因关节畸形而致残，几乎是血友病患者的共同结局。严重者甚至可出现颅内出血而危及生命。因此本病不仅严重影响了患者的生存质量，对患儿的生长发育也造成极大的阻碍。

血友病的治疗方法

目前针对血友病尚无根治手段，唯一有效的治疗措施是反复的凝血因子替代治疗。而反复替代治疗可能导致肝炎和H I V 病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题，这些问题一旦出现，不仅增加了治疗难度，还大大提高了治疗成本，给患者家庭和社会造成极大的压力。

鉴于血友病临床症状的严重性和难治性，通过致病基因的女性携带者检测与进一步的产前诊断避免患儿出生，无疑是减少发病及提高人口素质的一个有效手段。但血友病的致病基因非常复杂，基因诊断过程也非常繁琐，因此就诊后往往遇到的问题也很多。现就一些患者常见的咨询问题总结如下：

1、哪些人需要接受血友病的基因诊断？

答：患者直系亲属（母亲，姐妹）或母亲家系中的相关女性成员，是临床上血友病基因诊断的主要对象。血友病患者的女儿是一定的携带者，为了产前检查的需要，也建议在孕前或产前尽早进行血友病相关基因检测。

2、血友病基因需要哪些人的血样？

答：甲型血友病需包括患者在内的母亲一边家系三代人的标本；乙型血友病则可仅需患者及相关受检者标本。

3、家中血友病患者已故，还能做携带者基因检测吗？

答：提供肯定携带者血样（即患者母亲或女儿）的前提下，可做出约90%血友病基因缺陷的检测。

4、血友病产前基因诊断要怀孕多长时间去做？需要哪些人的血样？

答：因血友病基因诊断耗时较长（一般预留1-2个月时间），建议孕前先做好携带者检测，确定为携带者的，孕后可选择11周左右抽绒毛或18周左右抽羊水进行胎儿产前诊断。

5、血友病患者的妻子孕后可以做产前诊断吗？

答：不能。因为患者的后代如果是男孩，不会携带致病基因；是女孩则一定是致病基因携带者。这两种情况均不是严重致畸或致残的情况，所以不列入产前诊断的疾病范围。具体遗传规律如下图：

6、基因诊断和产前诊断多久出报告？

答：鉴于血友病致病基因的复杂性和诊断技术的局限性，该病的基因诊断结果耗时较长。甲型血友病需20-30个工作日，乙型血友病需15-25个工作日。还可能由于一些难以预测的客观因素导致意外情况发生，如因取材导致的感染，取羊水或绒毛导致的流产，或者因样品污染而导致假阳性或假阴性的发生以及各种原因导致的报告时间延长等。因此有产前诊断需求的，建议孕前或孕初尽早先做基因诊断。

鉴于血友病的特殊性和复杂性，充分的医患沟通尤为重要。如果仍有疑问，要及时到可以行血友病基因诊断和产前诊断的医院就诊，详细咨询沟通。