无创DNA都是筛查唐氏综合征的重要手段，羊水穿刺适用于遗传病的产前诊断和遗传代谢病得产前筛查。两者主要区别在于无创DNA可用于常规检查，羊水穿刺检查是用于特殊情况产前诊断。羊水穿刺检查是在超声监护下，用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，通过抽取羊水来进行细胞培养，诊断胎儿是否存在染色体异常。无创DNA是通过采取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。除了以上区别，无创DAN检测适合错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应症的孕妇，而羊水穿刺检查主要适合年龄达到或超过35周岁高龄孕妇，产前筛查结果异常，夫妇一方患有先天性疾病或者遗传病或有遗传病家族史，或者曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇。