先天性巨结肠需要进行体格检查、X线的检查和病理组织学等检查来确诊。该疾病的患儿在出生后36~48小时没有胎便，之后会有顽固性便秘、腹胀等表现，在检腹部立位平片检查时，可以发现有低位性肠梗阻存在，取黏膜下肌层病理检查时要确定是否有神经节细胞存在。还需要进行直肠测压，该项检查的结果多为阳性。先天性巨结肠手术治疗是最主要的治疗方式，若是不及时治疗会对患者的生长发育和生活质量有影响。