地中海贫血可以通过抽血检查血常规、血红蛋白分析、红细胞渗透脆性试验等方式判断。主要抽取患者静脉血送实验室检查，如果血常规检查显示有小细胞低色素贫血，考虑有地中海贫血的可能性。其次，通过血红蛋白电泳激素、高效液相色谱技术可以对血红蛋白分析从而诊断。轻度的地中海贫血一般无需治疗，中重度的患者须通过祛铁、输血、手术等方式治疗。由于地中海贫血是珠蛋白缺乏引起的疾病，因此有遗传性。