唐氏筛查主要是化验孕妇的血液，了解血清中的甲型蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇的浓度，再根据孕妇的年龄、体重、怀孕周期、预产期等进行分析判断，得到胎儿患有唐氏综合征等神经管缺陷的危险系数。孕早期主要筛查血清中的相关蛋白、HCG以及游离部分的HCG；孕中期主要检查血清甲胎蛋白、非结合雌三醇等；唐氏筛查是目前判断胎儿是否愚型比较简便的方法，而且对胎儿没有损伤。