遗传代谢病一般需要终身治疗，不可完全治愈。治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。治疗后需要定期复查监测病情进展。多食用新鲜水果、蔬菜，同时多食用锌含量高的食物、减少辛辣、油腻以及铜含量高的食物。保持心情愉快，规律的生活作息，注意个人卫生，遵守医嘱按时服用药物。