怀孕期间的女性，想要得知腹中胎儿是否患有唐氏综合征，此时孕妇可以做唐氏综合征筛查，主要是通过抽取孕妇的血液，检查母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇以及绒毛促性腺激素的浓度，并且根据孕妇的孕周、体重等因素判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐氏筛查显示高风险，可以进一步做无创检查，如果无创检查显示高风险，说明腹中胎儿有唐氏风险，会出现特殊面容、生长发育障碍等症状。