进行染色体检查时不需要保持空腹，入院进行抽血检查即可，其不受体内新陈代谢的影响，可以用于诊断遗传性疾病。正常人的染色体有46条，通过检查染色体的数量以及结构来诊断疾病。孕期进行染色体检查可以诊断13三体综合征、21三体综合征、18三体综合征等疾病。如果出现染色体异常的现象，则有可能是遗传、接触电离辐射、自身免疫性疾病以及母龄效应等因素引起。