20号染色体是人体23对染色体中的一组，每条染色体有两对，一组来源于父亲一组来源于母亲。占细胞中DNA总含量的约2%，不同的染色体含有不同的基因，20号染色体包含超过900个基因，如果染色体出现异常就会导致胎儿发育畸形，如心脏、脊椎发育异常。引起先天性的心脏病或者导致脊柱发育不良。后期还可能会增加白血病、真性红细胞增多症、糖尿病、骨髓增生异常综合征等疾病的发生概率。