庞贝病属于代谢性疾病，主要是是由于遗传导致糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积，从而引起相关症状，患儿会出现呼吸困难、进食后发绀、巨舌、心律失常等症状，成年患者会出现缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，部分患者会影响呼吸肌，容易与肌营养不良症混淆。本病缺乏特效治疗方法，婴儿型患者常在1岁内死亡，儿童型病情进展较慢，生存期较长，成人型预后较好。
2026年02月11日
庞贝病属于代谢性疾病，主要是是由于遗传导致糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积，从而引起相关症状，患儿会出现呼吸困难、进食后发绀、巨舌、心律失常等症状，成年患者会出现缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，部分患者会影响呼吸肌，容易与肌营养不良症混淆。本病缺乏特效治疗方法，婴儿型患者常在1岁内死亡，儿童型病情进展较慢，生存期较长，成人型预后较好。
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