目前临床对于母细胞瘤的完整成因及形成机制等尚无明确定论，但一般多认为其涉及遗传、外部环境等多重因素，且与胎儿在母体内的发育进程存在重要联系。通常患者母体在孕期如有吸烟、饮酒及接触危险物品等情况或家族存在相关遗传史时，胎儿极有可能出现先天性的基因缺陷，可导致相关的胚基细胞出现异变，并在出生后短时间内发病。而如患者基因突变有限，在出生后并未立即发病，则还有可能在个体遭遇理化刺激、药物作用等影响时，因体细胞及抑癌基因等再度突变、失活诱发胚基细胞癌变。