唐氏筛查主要是检查孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素以及游离雌三醇浓度，然后结合孕妇的年龄、体重以及孕周，综合性判断胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的危险系数。一般建议在孕妇怀孕15-20周左右做唐氏筛查。由于唐氏筛查的精准性并不是太高，所以唐氏筛查结果有异常者，应该做无创DNA检查或羊水穿刺检查，明确胎儿是否存在染色体发育异常。