先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的：一、21-羟化酶缺乏，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型，此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积，并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏，是第二种常见的类型，由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三，17α-羟化酶缺乏是比较少见的类型。该疾病属于遗传病，一般多有家族史，为同一类型的缺陷。只要治疗得当，男性或女性都可正常的发育。