患儿在出生后可出现明显的特殊面容，可表现为面部偏平、鼻梁低平、外耳小、常张口伸舌、颈部短而宽、睑裂小等。同时患儿的身长和体重比较低、体格和动作发育迟缓，还有骨龄落后、长牙较晚、肌张力低下等表现。绝大部分患儿还可出现不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。另外，部分患儿还可出现肠闭锁、白内障、先天性甲状腺功能低下等。在日常生活中家长需要对患儿反复耐心的教育和训练基本生活技能，注意保暖，避免感冒。